子供の糖尿病のMonogenicの糖尿病、最も大きい原因及び若い大人
Monogenicの糖尿病は1つ以上突然変異が単一の遺伝子に起こるとき引き起こされる。 このタイプの突然変異に非常にまれが、大きい影響があり、そして糖尿病を初期で、もたらす。
子供では、ほとんどすべてのmonogenic糖尿病は遺伝子でβの細胞のβ細胞または機能障害の損失を引き起こすβ細胞機能を調整する突然変異が原因で引き起こされる。 これはそれから包み、ブドウ糖の感じ、そしてインシュリンの分泌インシュリンの統合に影響を与える。
6か月の年齢の前に診断される糖尿病に本当らしい遺伝の原因があるためにそうそれ以上の臨床テスト要求される。 テストで2人の小群は確認された: 12週の中間数で解決し、要求しなかった一時的な新生児の糖尿病Mellitus (TNDM)処置を。 TNDMの患者の大半に未翻訳RNSの染色体6qを符号化するトランスクリプション要因ZAC遺伝子およびHYMAIの遺伝子の捺印の異常がある。 永久的な新生児の糖尿病Mellitus (PNDM)診断からの終生のインシュリンの注入を前に要求する間、PNDMは少数の患者のKCNJ11遺伝子で突然変異が原因で引き起こされる。
6か月の年齢の前に糖尿病を持っている患者の突然変異の第2コモン・コーズはある- KATPのチャネルおよびそれのKir6.2亜単位を符号化するheterozygous突然変異でKCNJ11遺伝子の突然変異は起因できる(TNDM-10%かPNDM-90%)。 ほとんどの場合それらはこれらが自発の突然変異であるので家系歴を持っていない。 インシュリンのKir6.2ショーの依存の突然変異を持っている患者。 これは30%にketoacidosisがあり、探索可能なCのペプチッドがおよびこうしてないので、それ扱われるあるインシュリンと。 、これらの患者が口頭sulfonylureasによって扱われる首尾よくある場合もあり、またhypoglycemiaおよび神経学的な特徴の増加なしでよりよいglycemic制御を得てもいいことが最近証明される。
最も厳しいのDEND (進化の遅れの早い手始めによって一般化される癲癇および新生児の糖尿病)シンドロームである。 DENDは、V59Mの突然変異が原因で引き起こされる。 新生児の糖尿病のもう一つの原因はKATPチャネルのSUR1亜単位を符号化するABCC8遺伝子の活動化させた突然変異である。
家系歴による糖尿病を持っている子供の場合には(かどうかタイプ1またはタイプ2の糖尿病)、若者(MODY)の成熟の手始めの糖尿病の診断は考慮されるべきである。 それは2人の小群入って来: (1)トランスクリプション要因突然変異(IPF1-MODY4、HNF1β-MODY5、HNF1α-MODY3、HNF4α-MODY1、NeuroD1-MODY6またはCEL-MODY7)のブドウ糖の感知を減らす結果および(2)突然変異(glucokinaseの突然変異MODY2)。
それだけ糖尿病を持っている患者の起源を明瞭にし、また他の準の臨床特徴の説明を助けるのでmonogenic糖尿病を正しく診断することは重要それ患者の臨床経過を予測し、最も適切な処置を導くことができるである。 例えば、患者は処置を必要としないかもしれないし、インシュリンの注入からタブレットにそのようなAssulfonylureaを転換できないかもしれない。 異なった分子遺伝テストは糖尿病の診断をしてまた利用できる。
源: パブMed中央「子供および若い大人のMonogenicの糖尿病: 研究者、臨床医および患者のための挑戦」
